Descobertas alterações genéticas ligadas ao desenvolvimento da síndrome das pernas inquietas em idosos e mulheres, indicando risco genético e necessidade de tratamento.
Uma pesquisa recente, divulgada na publicação científica Nature Genetics em 5 de junho, revelou indícios genéticos que podem estar ligados às origens da síndrome das pernas inquietas, uma condição marcada por sensações de formigamento, desconforto e uma urgência incontrolável de mover as pernas.
Essa descoberta traz novas perspectivas para o estudo da SPI, destacando a importância de investigar os aspectos epigenéticos relacionados a essa síndrome. Compreender melhor as bases genéticas dessa condição pode levar a avanços significativos no tratamento e na qualidade de vida dos pacientes afetados pela síndrome.
Novas Descobertas na Síndrome das Pernas Inquietas
As descobertas recentes podem auxiliar na identificação de pessoas com maior risco de desenvolver a doença e sugerir potenciais abordagens inovadoras de tratamento. A síndrome das pernas inquietas (SPI) é caracterizada como um distúrbio do sono associado aos movimentos na Classificação Internacional dos Distúrbios de Sono (ICSD3). Embora seja considerada relativamente comum, com um em cada 10 idosos apresentando sintomas, sendo que de 2 a 3% deles são gravemente afetados, as causas dessa condição ainda permanecem desconhecidas.
Estudos anteriores já apontaram que existem fatores como depressão, ansiedade, doenças cardiovasculares, hipertensão e diabetes que estão correlacionados com o surgimento da síndrome. Além disso, foram identificados 22 loci de risco genético associados ao desenvolvimento da doença, mas até o momento não foram identificados biomarcadores conhecidos que possam ser utilizados para diagnosticar a condição.
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Pesquisadores do Instituto Helmholtz de Neurogenômica de Munique, do Instituto de Genética Humana da Universidade Técnica de Munique (TUM) e da Universidade de Cambridge realizaram uma análise de dados de três estudos de associação genômica. Ao combinar esses dados, a equipe conseguiu reunir informações de mais de 100 mil pacientes afetados pela síndrome das pernas inquietas e mais de 1,5 milhão de indivíduos saudáveis.
Os resultados dessas pesquisas revelaram mais de 140 novos loci de risco genético para a síndrome das pernas inquietas, um aumento significativo em relação ao número conhecido anteriormente, totalizando 164 loci, incluindo três loci no cromossomo X. Interessantemente, não foram encontradas diferenças genéticas significativas entre homens e mulheres, apesar da doença ser mais comum no sexo feminino, indicando uma possível interação complexa entre genética e hormônios.
Além disso, a pesquisa identificou duas variações genéticas relacionadas aos receptores de glutamato 1 e 4, que desempenham papéis importantes na função nervosa e cerebral, respectivamente. Os pesquisadores sugerem que esses genes poderiam ser alvos para medicamentos já existentes, como anticonvulsionantes (perampanel e lamotrigina), ou para o desenvolvimento de novas terapias para a síndrome das pernas inquietas. Essas descobertas representam um avanço significativo no entendimento e potencial tratamento dessa condição comum, porém ainda pouco compreendida.
Fonte: © CNN Brasil
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