Compreenda a síndrome de Patau: diagnóstico, tratamentos e termos como trissomia, malformações congênitas e alterações cromossômicas.
Essa mudança acontece durante a formação dos gametas ou logo após a fertilização Imagem: Freepik A Síndrome de Patau impacta diversos sistemas do corpo, como o sistema nervoso central, o coração, os rins e o trato gastrointestinal. A presença de Síndrome de Patau é caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, uma condição genética rara que pode acarretar complicações sérias.
A Síndrome de Patau é uma síndrome genética rara que demanda cuidados especiais devido às suas implicações em diferentes órgãos. A trissomia do cromossomo 13, associada a essa condição genética, pode resultar em desafios significativos para o desenvolvimento e a qualidade de vida dos indivíduos afetados. É fundamental compreender os aspectos clínicos e genéticos da Síndrome de Patau para oferecer um suporte adequado e personalizado.
Síndrome de Patau: uma condição genética rara e grave
A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara e grave causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou na maioria das células do corpo. Essa alteração cromossômica ocorre durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou logo após a fertilização, levando a uma série de malformações congênitas e problemas de saúde. A Síndrome de Patau é causada por uma anomalia cromossômica específica: a trissomia do cromossomo 13.
Síndrome de Patau: causas e ocorrência cromossómica
De acordo com o médico, isso significa que, em vez de ter duas cópias do cromossomo 13, como é normal, a pessoa afetada tem três cópias. Essa condição pode ocorrer de três maneiras principais: Trissomia Completa, Trissomia Parcial e Mosaicismo. A causa subjacente dessa anomalia cromossômica é geralmente um erro que ocorre durante a divisão celular dos gametas (óvulos ou espermatozoides), especificamente durante a meiose. Esse erro é aleatório e não é geralmente herdado dos pais, embora a idade materna avançada seja um fator de risco conhecido.
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Os sintomas da Síndrome de Patau são variados e afetam múltiplos sistemas do corpo, resultando em uma série de malformações graves congênitas. Aqui estão alguns dos principais sintomas e características: Malformações Faciais, Polidactilia, Microcefalia, Anomalias do Couro Cabeludo, Deficiências Intelectuais, Convulsões, Holoprosencefalia, Defeitos Cardíacos Congênitos.
Fonte: @ Terra
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